Diagnósticos de doenças raras, em alguns casos complexos, podem levar mais de 5 anos para serem corretamente concluídos. Um dos fatores para essa longa jornada é a semelhança entre sintomas de enfermidades comuns e frequentes. Os erros inatos do metabolismo (EIMs) são cerca de 10% das causas de doenças raras e são causados, em sua maioria, pela falta de produção de elementos essenciais para processar ou armazenar nutrientes como carboidratos, proteínas e gorduras e, com isso, garantir o bom funcionamento do organismo.

“Quando o corpo não consegue metabolizar adequadamente esses nutrientes, as consequências podem ser graves, afetando o desenvolvimento físico e neurológico, além de comprometer funções vitais do organismo”, explica Carolina Fischinger, médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo. Essas condições podem ser desenvolvidas logo nos primeiros meses de vida, exigindo um rápido diagnóstico e cuidados específicos e multidisciplinares de forma que possam alterar o curso natural da doença, já que em sua maioria, são condições graves que podem levar a pessoa a óbito, geralmente na primeira infância. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo clínico correto.

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No total, já foram identificadas 1.450 doenças causadas pelos erros inatos do metabolismo, subdivididas em 23 grupos e que atingem pelo menos um em cada mil nascidos vivos. Conheça cinco delas:

1. Deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)

A deficiência da enzima de AADC é uma doença genética rara que afeta a produção dos neurotransmissores, como serotonina, dopamina, noradrenalina e adrenalina – substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso. A condição diminui o tônus muscular e prejudica todo o desenvolvimento da criança. Os sintomas surgem desde o nascimento e geralmente são confundidos com os de outras condições, com a paralisia cerebral, sendo os principais deles hipotonia, dificuldade de levantar e controlar a cabeça, engatinhar, falar, movimentos oculares involuntários, problemas de digestão e alimentação, convulsões e problemas para dormir.

2. Fenilcetonúria

Também conhecida pela sigla PKU, a condição genética rara afeta a capacidade do organismo de metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina, presente em alimentos que contenham proteína como carne, laticínios, ovos, feijão, castanhas, entre outros. Essa incapacidade decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina (Phe) em tirosina, levando ao acúmulo do aminoácido (Phe) no sangue, que ultrapassa a barreira hematoencefálica, sendo altamente tóxica para o cérebro. Os doentes não tratados ou com tratamento inadequado apresentam danos neurológicos progressivos e neuropsiquiátricos.

3. Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é outro exemplo de erro inato do metabolismo, o aproveitamento adequado da biotina, também conhecida como vitamina B7, crucial para o corpo que funciona como uma coenzima no metabolismo das purinas e dos carboidratos. Nessa situação, o organismo não consegue sintetizar a biotina das proteínas da dieta durante a digestão ou da renovação normal das proteínas na célula, levando falta desse produto, importante para várias rotas metabólicas.

4. Galactosemia

A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose (o açúcar do leite).

5. Doença de Pompe

É um distúrbio degenerativo e hereditário, caracterizado por um defeito na enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), que provoca o acúmulo de glicogênio nos músculos, causando fraqueza muscular, fraqueza, dor muscular, insuficiência respiratória, problemas cardíacos, de mobilidade física, entre vários outros sintomas. É um transtorno neuromuscular de origem genética.

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